הורים לילד עם נכות קשה הגישו תביעת רשלנות רפואית בה נטען כי לנוכח החשד שעלה בבדיקת מי שפיר מורחבת אותה ביצעו באופן פרטי היה צריך לערוך בירור פשוט ומוכר שהיה מוביל לאבחנה ודאית של התסמונת
לבית המשפט המחוזי מרכז הוגשה לאחרונה תביעת רשלנות רפואית נגד אסותא. התובעים הם הורים לקטין שנולד במרץ 2017 עם תסמונת גנטית הכוללת בין היתר אוטיזם, לקות קוגניטיבית, הפרעות התנהגות ואכילה אובססיבית. ההורים ביצעו בדיקת מי שפיר ושבב גנטי במרכז רפואי של הנתבעת באופן פרטי. לטענתם, לנוכח תוצאות מחשידות בבדיקות השבב היה על הנתבעת להשלים את הבירור הגנטי באמצעות בדיקה פשוטה שלא בוצעה.
בתביעה שהוגשה באמצעות משרד עוה״ד גוטמן – אמיר סיפרו ההורים שבנם הקטין נולד כשהוא סובל מתסמונת גנטית בשם Prader Willi. מדובר בתסמונת גנטית המסבה נכות קשה וכוללת אוטיזם, לקות קוגניטיבית, הפרעות התנהגות (פגיעה עצמית והתפרצויות זעם) ואכילה אובססיבית ובלתי נשלטת שעלולה להוביל ללא השגחה צמודה וטיפול אינטנסיבי להשמנה חולנית ואף למוות.
לדבריהם, הם ביצעו בדיקת מי שפיר עם שבב גנטי במרפאת הנתבעת. הם ציינו כי מדובר בהריון לא מתוכנן. עוד הדגישו ההורים כי בחרו לבצע את הבדיקה באופן פרטי אצל הנתבעת, בעלות של אלפי שקלים, מאחר שהיה חשוב להם לקבל מידע על בריאות העובר לצורך תכנון המשך ההריון.
נמסר להם כי בדיקת מי השפיר והשבב הגנטי תקינה והם לא יודעו על החשד שעלה לתסמונת גנטית, ולא על החלטת הנתבעת שלא להשלים ולמצות את הבירור הגנטי בעניינם.
לדבריהם, לו בוצע הבירור כאמור באמצעות בדיקה פשוטה, היה מאובחן מיד כי העובר סובל מהתסמונת בסבירות העולה על 90%. בנסיבות אלה הם היו מיודעים כי העובר פגוע ומקבלים ללא ספק החלטה לסיים את ההריון.
בחוות דעת שצירפו התובעים הוסבר כי מאחר וכל כרומוזום אצל עובר בריא מכיל גם עותק אימהי וגם עותק אבהי (שמטבע הדברים אינם זהים האחד לשני), מצופה כי בדיקת השבב הגנטי תאבחן שינויים ברצף ה-DNA בין העותק האבהי והאימהי.
במקרה זה בבדיקה אצל העובר לא זוהה שום שינוי (אפילו קטן) בין העותק האימהי לבין העותק האבהי בשני אזורים גדולים בכרומוזום 15 של העובר. היעדר שינוי צריך להעלות חשד לשתי תסמונות עיקריות, ביניהן תסמונת פראדר ווילי.
הנתבעת אכן חשדה בהומולוגיה בכרומוזום 15 שיכולה להביא לתסמונת אנגלמן (כתבה זאת בעצמה), אולם לא המשיכה את הבירור באמצעות בדיקת מתילציה פשוטה.
הולדה בעוולה
במסמך נלווה לפענוח בדיקת השבב הגנטי נכתב "אזור ה - AOH – שינוי שנצפה אצלנו 63 פעמים בבריאים". בכתב התביעה נטען כי נראה שעל בסיס משפט לקוני זה, ביטלה הנתבעת את המשך הבירור הנדרש ואף הודיעה לתובעים כי בדיקת השבב הגנטי עליה שילמו אלפי שקלים, תקינה, מבלי ליידע או לפרט בפניהם את הממצא שהתגלה ומשמעותו האפשרית.
המומחית מטעם התובעים קבעה בחוות דעתה כי כאשר מוצאים בעובר אזורים הומוגניים בכרומוזום 15, בטח בגודל משמעותי כבענייננו, אין די בנתונים סטטיסטים כלשהם שכן משמעות הדבר היא אחת משתי תסמונות – ולכן יש בכל מקרה הכרח בבדיקה.
המומחית הדגישה כי לו בוצעה הבדיקה המתבקשת היה מתגלה מיד כי מדובר בתסמונת Prader Willi, בדיוק כפי שנעשה לאחר הלידה. וכך ניתן היה להציע להורים לבצע הפסקת הריון והולדתו של הקטין בעוולה היתה נמנעת.
לטענת התובעים, כתוצאה ממחדלי הנתבעת נולד בנם כשהוא סובל מהתסמונת הקשה וחשוכת המרפא.
מאסותא נמסר כי טרם קיבלו את התביעה.
המידע המוצג במאמר זה הוא מידע כללי בלבד, ואין בו כדי להוות ייעוץ ו/ או חוות דעת משפטית. המחבר/ת ו/או המערכת אינם נושאים באחריות כלשהי כלפי הקוראים, ואלה נדרשים לקבל עצה מקצועית לפני כל פעולה המסתמכת על הדברים האמורים.
בהכנת הכתבה לקחו חלק צוות העורכים של אתר פסקדין